Дата обновления статьи: 17.09.2020г.

ВНИМАНИЕ! Данная статья предназначена для медицинских работников.

​

Синдром врожденной центральной альвеолярной гиповентиляции

(синдром «проклятия Ундины»)

​

История. Свое неофициальное название болезнь берет в старинной немецкой легенде: ...Однажды храбрый рыцарь Гульбрандт заблудился в лесу. Приют он нашел в хижине рыбака, где увидел его приемную дочь – русалку Ундину и влюбился в нее. Ундина была бессмертной дочерью морского владыки. Ради любимого она отказалась от дара бессмертия, согласившись на брак. Перед алтарем жених поклялся ей в верности: «Дыханье каждого моего утреннего пробуждения будет залогом любви и верности тебе». Спустя несколько лет, узнав об измене любимого, Ундина сказала: «Ты поклялся мне своим дыханием? Так знай, пока ты бодрствуешь, оно будет при тебе, но как только ты уснешь, дыхание покинет твое тело, и ты умрешь!» С тех пор Гульбрандт мог дышать только пока помнил об этом...

​

Этиопатогенез. Развитие этого синдрома обусловлено дисфункцией центральной дыхательной регуляции из-за случайной мутации гена РНОХ2В (PAIRED-LIKE HOMEOBOX 2B), расположенном на 4 хромосоме в регионе р13 (ген открыт в 2003 г.). Болезнь не передается по наследству. К 2014 г. было диагностировано 1200 случаев данного синдрома.

​

Клиническая картина. Заболевание начинается сразу после рождения с симптомов гиповентиляции, усиливающихся во время сна. Часто наблюдаются цианоз, гипотония, трудности кормления и нарушение деятельности сердечно-сосудистой системы. У младенцев с умеренной выраженностью мутации симптомы могут быть неочевидными в течение долгого времени и проявиться лишь во взрослом возрасте на фоне инфекционного заболевания или проведения анестезии.

В 15% случаев гиповентиляция отмечается как в ночное, так и в дневное время и требует непрерывной дыхательной поддержки.

Наличие мутации гена РНОХ2В часто сопровождается другими аномалиями развития: в 16% болезнью Гиршпрунга (аганглиоз кишечника), периферической вегетативной недостаточностью, опухолями НС (ганглионевромами и ганглионейробластомами).

​

Осложнения. В детском возрасте могут быть задержка умственного развития, замедление роста, легочное сердце, эпилепсия. При тяжелых формах нарушений дыхания причиной летального исхода является развитие легочного сердца или тяжелого апноэ.

​

Диагностика.

Диагностические критерии синдрома врожденной центральной альвеолярной гиповентиляции (согласно МКРС-3, 2014г.):

Требуется наличие всех критериев.

А. Наличие гиповентиляции во время сна.

В. Наличие мутации гена РНОХ2В.

​

Дифференциальная диагностика:

• Ложный синдром Ундины. Нарушения дыхания носят психосоматический характер и сочетаются с танатофобией (боязнь смерти). Такие пациенты боятся засыпать, стараются всегда иметь доступ к свежему воздуху. У них, как правило, затруднен вдох (в отличие от бронхиальной астмы), а также часто отмечается демонстративное, истерическое поведение.

 

Лечение:

1. Вспомогательная вентиляция (чрезмасочным способом или через постоянную трахеостому) зависит от числа аланиновых повторов в гене РНОХ2В (норма числа повторов – 20/20, одинаковое число на каждой хромосоме).

• Вариант генотипа 20/25: вспомогательная вентиляция требуется только в ночные часы.

• При вариантах 20/26, 20/27 и 20/33 потребность в дневной вентиляции возрастает.

• При наличии нарушений в гене РНОХ2В по другому типу вентиляция требуется облигатно.

2. Стимуляция диафрагмального нерва путем имплантации электрода.

​

​

<< НАЗАД (клиническая сомнология)